Abstract
В работе представлено описание 2 пациентов с синдромом Блоха — Сульцбергера и гипомеланоза Ито, пролеченных на базе АО «Республиканский детский реабилитационный центр» в 2015 г. Оба заболевания в дерматологии относятся к группе генодерматозов с дисхромиями кожи, а в неврологии — к группе факоматозов. Генетическая природа заболевания однозначно расшифрована при синдроме Блоха — Сульцбергера: заболевание развивается вследствие мутации NEMO/IKK-γ-гена, расположенного на хромосоме Xq28; гипомеланоз Ито считается проявлением хромосомного мозаицизма, хромосомная патология обнаруживается не во всех случаях заболевания. Оба заболевания проявляются типичными кожными изменениями, которые при синдроме Блоха — Сульцбергера дебютируют в период новорожденности и претерпевают 4 стадии изменений; при гипомеланозе Ито участки гипопигментации появляются в возрасте до 2 лет. Представленные нами пациенты помимо характерных кожных проявлений заболеваний имели симптомы поражения нервной системы.
Highlights
Генетическая природа заболевания однозначно расшифрована при синдроме Блоха — Сульцбергера: заболевание развивается вследствие мутации NEMO/IKK- -гена, расположенного на хромосоме Xq28; гипомеланоз Ито считается проявлением хромосомного мозаицизма, хромосомная патология обнаруживается не во всех случаях заболевания
Поэтому проблему ранней диагностики подобных заболеваний можно объяснить отсутствием диагностической настороженности среди врачей и, возможно, малой информированностью о заболеваниях, при которых происходит сочетанное поражение кожи и нервной системы
Summary
Генетическая природа заболевания однозначно расшифрована при синдроме Блоха — Сульцбергера: заболевание развивается вследствие мутации NEMO/IKK- -гена, расположенного на хромосоме Xq28; гипомеланоз Ито считается проявлением хромосомного мозаицизма, хромосомная патология обнаруживается не во всех случаях заболевания. Оба заболевания проявляются типичными кожными изменениями, которые при синдроме Блоха — Сульцбергера дебютируют в период новорожденности и претерпевают 4 стадии изменений; при гипомеланозе Ито участки гипопигментации появляются в возрасте до 2 лет. Ключевые слова: Блоха — Сульцбергера синдром, гипомеланоз Ито, недержание пигмента.
Sign-in/Register to view highlights & summary Talk to us
Join us for a 30 min session where you can share your feedback and ask us any queries you have
Schedule a callDisclaimer: All third-party content on this website/platform is and will remain the property of their respective owners and is provided on "as is" basis without any warranties, express or implied. Use of third-party content does not indicate any affiliation, sponsorship with or endorsement by them. Any references to third-party content is to identify the corresponding services and shall be considered fair use under The CopyrightLaw.
