Abstract
Синдром Марфана наряду с другими наследственными заболеваниями соединительной ткани занимает второе место среди причин аневризмы аорты. Прогноз пациентов с аневризмой аорты зависит от ранней диагностики и, соответственно, раннего хирургического лечения. В нашей статье представлен клинический случай пациентки с поздно диагностированным синдромом Марфана, осложнившимся к моменту диагностики расслоением аневризмы аорты и впоследствии (на фоне нестабильных цифр артериального давления) — разрывом восходящего отдела аорты.
Highlights
Синдром Марфана (СМ) — редко встречающееся заболевание соединительной ткани, которое в 70–85 % случаев наследуется по аутосомно-доминантному типу [1, 2], а в 25 % обусловлено спонтанными мутациями в гене [3], имеет распространенность приблизительно 1 случай на 5000 населения [4] и встречается с одинаковой частотой у представителей обоих полов и всех рас [5, 6]
Aortic dissection as one of the leading causes of death in Marfan syndrome: a clinical case
Summary
Синдром Марфана наряду с другими наследственными заболеваниями соединительной ткани занимает второе место среди причин аневризмы аорты. Прогноз пациентов с аневризмой аорты зависит от ранней диагностики и, соответственно, раннего хирургического лечения. Синдром Марфана (СМ) — редко встречающееся заболевание соединительной ткани, которое в 70–85 % случаев наследуется по аутосомно-доминантному типу [1, 2], а в 25 % обусловлено спонтанными мутациями в гене [3], имеет распространенность приблизительно 1 случай на 5000 населения [4] и встречается с одинаковой частотой у представителей обоих полов и всех рас [5, 6]. СМ наряду с другими наследственными заболеваниями соединительной ткани стоит на втором месте среди причин, вызывающих аневризму аорты (АО) [4, 7, 8], которая из-за большой вероятности расслоения и разрыва является ведущим фактором, определяющим прогноз у пациентов с СМ [3, 9–11]. Для диагностики СМ используются так называемые Гентские критерии [12, 13], согласно которым (в последнем пересмотре 2010 года) ключевую роль играет наличие расширения (или расслоения) корня аорты и эктопии хрусталика [14].
Sign-in/Register to view highlights & summary Sign-in/Register to access full text options 
Free) 
Talk to us
Join us for a 30 min session where you can share your feedback and ask us any queries you have
Schedule a call
