Abstract
У статті наведено сучасне уявлення про компоненти сурфактанту, функції несироваткових протеїнів SP-A, SP-B, SP-C і SP-D. Описана історія відкриття спадкових дефіцитів протеїнів SP-B, SP-С та ABCA3. Авторами проаналізовано сучасну епідеміологію, клінічні та гістологічні особливості різних варіантів недостатності білків сурфактанту. Продемонстровано різні варіанти мутацій SFTPС, SFTPВ і ABCA3 та їх вплив на перебіг, клінічні прояви і наслідок інтерстиціального захворювання легень у дітей.
Highlights
The article presents a modern understanding of the components of the surfactant
Диагностика наследственного дефицита протеинов сурфактанта ограничена генетическим исследованием, биопсией с иммуногистохимической и ультраструктурной оценкой, что может обеспечить правильную тактику лечения пациентов
Summary
Продемонстрированы различные варианты мутаций SFTPС, SFTPВ и ABCA3 и их влияние на течение, клинические проявления и исход интерстициального заболевания легких у детей. В последнее время частота мутации E292V в 3–5 раз выше, чем мутаций в SFTPB (121ins2) или SFTPC (I73T) (< 0,4 %), а мутация E292V может быть негативным модифицирующим фактором респираторной патологии у взрослых и РДС у новорожденных. Гистологическая картина наследственного дефицита SP-B; морфология гиперплазии альвеолярного эпителия, альвеолоцитов II типа (А), накопление пенистых макрофагов в просвете альвеолы (В).
Sign-in/Register to view highlights & summary Talk to us
Join us for a 30 min session where you can share your feedback and ask us any queries you have
Schedule a callDisclaimer: All third-party content on this website/platform is and will remain the property of their respective owners and is provided on "as is" basis without any warranties, express or implied. Use of third-party content does not indicate any affiliation, sponsorship with or endorsement by them. Any references to third-party content is to identify the corresponding services and shall be considered fair use under The CopyrightLaw.
