Heterozygous familial hypercholesterolemia is a common genetic disease responsible for premature atherosclerosis. Therefore, early diagnosis and treatment are recommended to reduce cardiovascular risk. Usually, the screening is based on high plasma LDL-cholesterol. In children, blood testing is often an obstacle for screening. This study aims to evaluate the relevance of a salivary non-invasive LDL dosage in heterozygous familial hypercholesterolemia in a pediatric population. Prospective, case control, monocentric study comparaing the salivary cholesterol of 30 heterozygous familial hypercholesterolemia pediatric patients and 30 healthy age-matched controls with two different enzymatic kits (Amplite™ kit - AAT Bioquest® and Total Cholesterol Assay kit - CELL BIOLABS®, Inc). While the median serum total-cholesterol was significantly different in control and heterozygous familial hypercholesterolemia patients as expected, the median salivary cholesterol concentration was similar between the two groups and 1000 times lower than in serum. No correlation was found between salivary and serum cholesterol concentrations. Although cholesterol is detectable in saliva, our study suggests that the low salivary cholesterol concentrations result mostly from variable gingival bleeding, precluding any reliable use for Heterozygous Familial Hypercholesterolemia screening in children. L’hypercholestérolémie familiale est une maladie génétique fréquente responsable de lésion d’athérosclérose précoce. Ainsi, le diagnostic et le traitement précoce sont recommandés pour réduire le risque cardiovasculaire. Le dépistage actuellement recommandé est réalisé par le dosage sanguin de LDL-cholestérol. Chez l’enfant, le caractère invasif des prises de sang peut être un obstacle à la réalisation du dépistage. Cette étude a pour but d’évaluer la pertinence du dosage salivaire non invasif du LDL-cholestérol chez les enfants atteints d’hypercholestérolémie familiale. Étude prospective, cas-contrôle, monocentrique comparant le cholestérol salivaire chez 30 enfant témoins et chez 30 enfants hypercholestérolémiques apparié en age dosé par deux kits enzymatiques (Amplite™ kit - AAT Bioquest® et Total Cholesterol Assay kit - CELL BIOLABS®, Inc) Le cholestérol total sérique médian est significativement différent entre les deux groupes comme attendu, néanmoins les taux médians de cholestérol salivaire sont similaires entre les deux groupes et 1000 fois inférieures au sérum. Aucune corrélation n’a été retrouvée entre la salive et le cholestérol total sérique. Le cholestérol total est bien détectable dans la salive, notre étude suggère que le faible taux de cholestérol dans la salive résulte en majeur parti d’une contamination par micro-saignement gingival, ne permettant pas de l’envisager comme un outil fiable non invasif pour le dépistage de l’hypercholestérolémie familiale chez l’enfant.

To determine the status of 25(OH)D and parathyroid hormone (PTH) levels in patients with severe obesity who undergo and not undergo gastric bypass (GB); and analyzed their correlation with the degree of obesity and fat mass. Cross-sectional study in 34 patients, analyzed in two groups: a) patients who not undergo GB and b) patients who did undergo GB. Height, weight, BMI, body composition, % excess weight loss (EWL) and % total weight loss (TWL) were determinate. 25(OH)D level was categorized according to the Endocrine Society criteria. Mean age was of 37.24 ± 5.83 vs 40.82 ± 9.03 years (P = 0.021) and BMI of 44.92 ± 8.63 vs 31.28 ± 5.60 kg/m2 (P = 0.001) in patients who did not undergo GB and underwent GB respectively. Patients who underwent GB showed decreased levels of 25(OH)D: 14.04 ± 10.42 ng/mL vs patients without surgery 31.95 ± 31.00 ng/mL (P < 0.001). Vitamin D deficiency was identified in 70% patients having GB vs 59% patients without surgery (P < 0.05). Of all patients with GB, 35% were diagnosed with hyperparathyroidism vs 29% of those without GB (P = 0.492). Serum 25(OH)D concentrations were disclosed a significant inverse relationship with the % TWL after surgery, but not with weight, BMI and fat mass. Vitamin D deficiency is prevalent in patients with severe obesity and patients who did undergo GB. The major determinant of low levels of 25(OH)D was % TWL after surgery. Hyperparathyroidism did not indicate vitamin D deficiency. Déterminer le statut en 25(OH)D et en hormone parathyrodienne (PTH) chez les patients obèses sévères avec ou sans gastric by-pass (GB) et analyser leur corrélation avec le degré d’obésité et la masse grasse. Étude transversale chez 34 patients analysés en deux groupes : a) patients sans GB et b) patients avec GB. La taille, le poids, l’IMC, la composition corporelle, le pourcentage de perte de poids en excès (EWL) et le pourcentage de perte de poids total (TWL) ont été déterminés. Le niveau de 25(OH)D a été classé selon les critères de l’Endocrine Society. L’âge moyen était de 37,24 ± 5,83 vs 40,82 ± 9,03 ans (p = 0,021) et l’IMC de 44,92 ± 8,63 vs 31,28 ± 5,60 kg/m2 (p = 0,001) chez les patients avec et sans GB, respectivement. Les patients avec un GB avaient des niveaux plus bas de 25(OH)D (14,04 ± 10,42 ng/mL) comparativement aux patients non opérés (31,95 ± 31,00 ng/mL) (p < 0,001). Une carence en vitamine D a été identifiée chez 70 % des patients ayant un GB contre 59 % des patients sans chirurgie (p < 0,05). Au total, 35 % des patients avec GB avaient une hyperparathyroïdie contre 29 % des patients sans GB (p = 0,492). Il existait une relation inverse significative entre la TWL et les concentrations sériques en 25(OH)D. Il n'y avait pas de corrélation avec le poids, l’IMC et la masse grasse. La carence en vitamine D est fréquente chez les patients souffrant d’obésité sévère et chez les patients qui ont subi un GB. Le principal déterminant des faibles niveaux de 25(OH)D est le pourcentage de TWL après la chirurgie. L’hyperparathyroïdie n’indique pas une carence en vitamine D.