Abstract
Hereditäre degenerative Myopathien sind progrediente Erkrankungen des Muskels, die auf unterschiedliche genetische Ursachen zurückzuführen sind. Bislang gibt es in der klinischen Praxis kaum kausale Therapiemöglichkeiten für diese Erkrankungen. Durch enorme Fortschritte in der Grundlagenforschung und einem verbesserten Verständnis der Pathophysiologie haben sich in letzter Zeit jedoch einige neue therapeutische Ansätze für hereditäre Myopathien ergeben. Neue Therapieansätze, die auf molekulargenetischen Prinzipien beruhen, wie zum Beispiel Stop-Codon Readthrough durch den Wirkstoff PTC124 oder Exon-Skipping mit Antisense-Oligonukleotiden werden bereits in klinischen Studien bei Patienten mit Muskeldystrophie Duchenne angewandt. Oft stellt jedoch die unkoordinierte und inkomplette klinische Testung neuer therapeutischer Optionen ein Nadelöhr auf dem Weg vom Labor zum Patienten dar. Gut geplante und koordinierte internationale klinische Studien sind deshalb wünschenswert und in einigen Fällen bereits in Planung. Wir berichten zusammenfassend über aktuelle pharmakotherapeutische Maßnahmen bei Patienten mit hereditären Myopathien, wie die Anwendung von Kortikosteroiden, Wachstumsfaktoren und Nahrungsergänzungsmitteln, und supportive Maßnahmen.
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