Abstract
Background: this study describes the contribution of XRCC1, XRCC3 and PALB2 genes in the genesis of sporadic forms of breast cancer in Belarus patients. Materials and Methods: this study included 169 patients with sporadic breast cancer and 185 healthy patients. The molecular genetic analysis was performed by RFLP and PAGE electrophoresis. Results: in this study we identified genotypes of high risk breast cancer patient’s for PALB2, XRCC1 and XRCC3 genes. We also discovered a statistically significant associations between the GG genotype for p.Q399R (XRCC1) and tumor grade, and between TT genotype for XRCC3 gene and the presence of metastases in the regional lymph nodes. The patients with TT genotype (p.T241M, XRCC3) showed the fivefold increase in the risk of local breast cancer recurrence. Conclusion: For the first time it was determined the prevalence of polymorphic variants of the DNA repair genes: p.Q399R (XRCC1), p.T241M (XRCC3), p.T1100T (PALB2) and p.Q559P (PALB2) for Belarus patients with the breast cancer. Analysis of SNPs in the DNA repair key genes may have clinical and prognostic significance during the formation of high risk patient’s groups developing the breast cancer.
Highlights
Список сокращенийВ структуре всех злокачественных новообразований (ЗНО) женского населения Республики Беларусь частота ЗНО молочной железы в 2013 г. составила около 18,0 %.
В структуре всех злокачественных новообразований (ЗНО) женского населения Республики Беларусь частота ЗНО молочной железы в 2013 г.
Женского населения) демонстрируют ежегодное увеличение частоты выявления новых случаев заболевания.
Summary
В структуре всех злокачественных новообразований (ЗНО) женского населения Республики Беларусь частота ЗНО молочной железы в 2013 г. составила около 18,0 %. В структуре всех злокачественных новообразований (ЗНО) женского населения Республики Беларусь частота ЗНО молочной железы в 2013 г. Женского населения) демонстрируют ежегодное увеличение частоты выявления новых случаев заболевания. Во всем мире рак молочной железы (РМЖ) чрезвычайно редко встречается среди женского населения в возрасте до 20 лет. Риск развития рака молочной железы в возрасте после 65 лет приблизительно в 6 раз выше, чем до 65 лет, и почти в 150 раз выше, чем в возрасте до 30 лет. Поздняя менопауза (после 55 лет) также увеличивает риск развития РМЖ. При этом наличие изменений в кодирующих регионах генов не является единственно возможной ситуацией, приводящей к функциональной неполноценности кодируемого данным геном продукта. Промоторах и других регионах, ответственных за уровень экспрессии данного гена, также могут стать причиной частичной или полной утраты им своих функций.
Sign-in/Register to view highlights & summary Talk to us
Join us for a 30 min session where you can share your feedback and ask us any queries you have
Schedule a callDisclaimer: All third-party content on this website/platform is and will remain the property of their respective owners and is provided on "as is" basis without any warranties, express or implied. Use of third-party content does not indicate any affiliation, sponsorship with or endorsement by them. Any references to third-party content is to identify the corresponding services and shall be considered fair use under The CopyrightLaw.
