The Role of Genetic Mutation in the Pathogenesis of Pancreatitis

Abstract

췌장염 환자의 10–30%는 ê·¸ 원인을 찾지 못하여 특발성 췌장염으로 분류되며, 그중 일부는 ìœ ì „ì  변이가 원인일 것으로 생각된다. ìœ ì „ì„± 췌장염은 소아 때부터 췌장염 ê´€ë ¨ 증상이 발생하여 대부분 30대 ì „í›„ë¡œ 만성 췌장염으로 진행하기 때문에 췌장암의 발생에 대해 각별한 주의가 필요하다. 췌장염 ê´€ë ¨ ìœ ì „ìžëŠ” 현재까지 30ì¢ ë¥˜ 이상 발견되었으며, ëŒ€í‘œì ìœ¼ë¡œ PRSS1, SPINK1, CFTR, CTRC 변이가 있으며, 이는 ì¸ì¢ ë° 지역에 따라 다양성을 ë³´ì´ê³ ìžˆë‹¤. 따라서, 국내 특발성 췌장염 환자를 대상으로 한 ìœ ì „ìž 연구를 통하여 한국인에서의 췌장염 ê´€ë ¨ ìœ ì „ìž 변이의 양상 및 특징을 íŒŒì• í•˜ëŠ” 것이 ì¤‘ìš”í•˜ê² ë‹¤. ë³¸ê³ ì—ì„œëŠ” 특발성 췌장염의 병태생리에서 ìœ ì „ì  변이의 ì—­í• ì— 대해 ì¤‘ì ì ìœ¼ë¡œ ê³ ì°°í•´ë³´ê³ , 국내 문헌을 í† ëŒ€ë¡œ 특발성 혹은 ìœ ì „ì„± 췌장염의 국내 연구 결과를 ì‚´íŽ´ë³´ê³ ìž 한다. Keywords: 췌장염, ìœ ì „ì  변이, 차세대 염기서열분석, ì „ìž¥ì—‘ì†œë¶„ì„, ìœ ì „ì„± 췌장염