Subaortastenose bij de newfoundland: erfelijkheid, pathofysiologie, diagnose, prognose en fokadvies

Abstract

Subaortastenose is een progressieve ontwikkelingsstoornis gekenmerkt door een obstructie van de linker ventriculaire uitstroomtractus net onder de aortaklep. Een dominant overervingstype met variabele penetrantie wordt algemeen als oorzaak beschouwd. Bij muizen is homozygotie voor het allel Egfrwa2 in combinatie met een mutatie in het Ptpn11-gen geassocieerd met gevoeligheid voor een aandoening gelijkend op subaortastenose bij de newfoundland. De diagnose gebeurt op basis van de anamnese, auscultatie, elektrocardiografie, thoraxradiografie, echocardiografie en hartkatheterisatie. Bij auscultatie wordt een (holo)systolisch, vaak schurend, crescendo-decrescendo bijgeruis gehoord met een maximale intensiteit ter hoogte van de linkerhartbasis. Echocardiografisch worden de stenose en de veranderingen van de linker ventriculaire uitstroomtractus nagegaan, alsook de snelheid van de bloedstroom en de drukgradiënt gemeten over de aortaklep, de verhouding van de oppervlakte van de linker ventriculaire uitstroomtractus en de oppervlakte van de aorta en de oppervlakte ter hoogte van de stenose. De prognose is variabel. Fokadvies is niet eenvoudig en wordt gegeven op basis van echocardiografische screening op de leeftijd van achttien maanden.