Síndrome MELAS en pediatría. Reporte de caso

Abstract

Introducción. El síndrome de encefalopatía mitocondrial, acidosis láctica y episodios similares a un accidente cerebrovascular (MELAS, por su sigla en inglés) es la enfermedad mitocondrial más frecuente. Estas patologías se caracterizan por ser hereditarias, multisistémicas y progresivas, y por causar un compromiso predominantemente neurológico que provoca discapacidad y mortalidad, por lo que el diagnóstico temprano y la consejería genética son de gran importancia para mejorar el pronóstico de estos pacientes.Presentación del caso. Paciente femenina de cinco años quien fue llevada a consulta al servicio de pediatría por crisis epiléptica, retraso psicomotor y ataxia. Aunque en la consulta inicial sus estudios de neuroimagen fueron normales, se observó hiperlactatemia. Además, se encontró una relación lactato/piruvato >20, por lo que se sospechó enfermedad mitocondrial.Seis meses después, la paciente presentó deterioro progresivo. Se realizó tomografía axial computarizada de cráneo y resonancia magnética por espectroscopia que permitieron identificar una lesión isquémica occipital y aumento del lactato cerebral, respectivamente. Para confirmar el diagnóstico de síndrome MELAS, se solicitó estudio de ADN mitocondrial, en el que se observó la mutación m.3243A>G. La paciente tuvo un rápido deterioro, presentando una involución de las capacidades adquiridas, y falleció a los cuatro años del inicio de los signos clínicos.Conclusión. Las enfermedades mitocondriales deben ser consideradas en pacientes con antecedentes de epilepsia y otras alteraciones neurológicas como ataxia e involución del neurodesarrollo.