Peripapillar retinal hamartoma associated with tuberous sclerosis. Case report

Abstract

Tuberous sclerosis is a rare multisystemic disease with an autosomal dominant inheritance pattern. There are few documented cases in the literature of retinal hamartomas (astrocytomas) with aggressive progression in the context of this disease. A report is presented on a case of a 31-year-old male with unknown history of ophthalmic or systemic conditions, who referred to a history of 6 months of blurred vision in his right eye. This was caused by a unilateral retinal hamartoma due to an undiagnosed tuberous sclerosis. Multidisciplinary management, with the cooperation of Internal Medicine and the Oncology Department, is needed in these cases, as well as genetic counseling for affected patients. Complications are directly related to increased tumor size. Treatment does not seem to have any influence on the natural history of the disease. La esclerosis tuberosa es una enfermedad multisistémica rara, con un patrón de herencia autosómico dominante. Existen pocos casos documentados en la literatura de hamartomas retinales (astrocitomas) con progresión agresiva en el contexto de esta enfermedad. Se presenta el caso de un varón de 31 años sin antecedentes de afecciones oftálmicas ni sistémicas conocidas, que refirió una historia de 6 meses de visión borrosa en el ojo derecho causada por un hamartoma unilateral de retina, en un caso no diagnosticado de esclerosis tuberosa. Es necesario realizar un manejo multidisciplinario, con la colaboración del Departamento de Medicina Interna y de Oncología, así como ofrecer asesoramiento genético para los pacientes afectados. Las complicaciones están directamente relacionadas con el aumento del tamaño del tumor. El tratamiento no parece tener ninguna influencia en la historia natural de la enfermedad.