Abstract
Pediatric myelodysplastic syndrome (MDS) are a heterogeneous group of clonal disorders often occur in the context of inherited bone marrow failure syndromes, acquired aplastic anemia or gene predisposition. Germ line syndromes predisposing individuals to develop familial MDS or acute myeloid leukemia have recently been identified – mutations in RUNX1, ANKRD, GATA2, ETV6, SRP72, DDX41. Juvenile myelomonocytic leukemia (JMML) occurs in context of inherited and somatic mutations PTPN11, KRAS, NRAS, CBL, NF1. In pathogenesis of these disorders there are a several factors – hypermethylation, clonal hematopoiesis/cytopenia of undetermined significance, disturbances of bone marrow microenvironment, telomeres, immune mechanisms. Allogeneic hematopoietic stem cell transplantation is the main method of MDS and JMML treatment but it is necessary to take into account special indications for refractory cytopenia (infections, dependence on blood transfusions) and be careful for JMML with CBL mutation.
Highlights
Pediatric myelodysplastic syndrome (MDS) are a heterogeneous group of clonal disorders often occur in the context of inherited bone marrow failure syndromes, acquired aplastic anemia or gene predisposition
Allogeneic hematopoietic stem cell transplantation is the main method of MDS and Juvenile myelomonocytic leukemia (JMML) treatment but it is necessary to take into account special indications for refractory cytopenia and be careful for JMML with CBL mutation
Миелодиспластический синдром (МДС) – гетерогенная группа клональных заболеваний, в основе которой находится поражение гемопоэтической стволовой клетки, как следствие наследственной предрасположенности, а также соматических мутаций различных генов и/или эпигенетической регуляции, в том числе индуцированных нарушением микроокружения, и нарушениями в иммунной системе противоопухолевого надзора
Summary
Павлова» Минздрава России; Россия, 197022, Санкт-Петербург, ул. Миелодиспластический синдром (МДС) у детей – гетерогенная группа клональных состояний, возникающих, как правило, вследствие наследственных синдромов костномозговой недостаточности, приобретенной апластической анемии или генов предрасположенности. Обусловленные мутациями RUNX1, ANKRD, GATA2, ETV6, SRP72, DDX41, являющиеся фактором развития фамильного МДС или острого миелоидного лейкоза. Ювенильный миеломоноцитарный лейкоз (ЮММЛ) также связан с наличием наследованных или соматических мутаций PTPN11, KRAS, NRAS, CBL, NF1. Патогенез этих состояний обеспечивается несколькими факторами – гиперметилированием, возникновением клонального гемопоэза/цитопении неопределенного значения, изменениями микроокружения костного мозга, длины теломер, иммунными механизмами. Аллогенная трансплантация гемопоэтических стволовых клеток является основным методом лечения МДС у детей и ЮММЛ, но необходимо учитывать особые показания при рефрактерной цитопении (частые инфекции, зависимость от переливаний крови) и ЮММЛ с мутацией CBL. Ключевые слова: дети, гематология, миелодиспластический синдром, ювенильный миеломоноцитарный лейкоз, аллогенная трансплантация гемопоэтических стволовых клеток
Sign-in/Register to view highlights & summary Sign-in/Register to access full text options 
Talk to us
Join us for a 30 min session where you can share your feedback and ask us any queries you have
Schedule a callMore From: Russian Journal of Children Hematology and Oncology
Disclaimer: All third-party content on this website/platform is and will remain the property of their respective owners and is provided on "as is" basis without any warranties, express or implied. Use of third-party content does not indicate any affiliation, sponsorship with or endorsement by them. Any references to third-party content is to identify the corresponding services and shall be considered fair use under The CopyrightLaw.
