Nerve conduction studies in children with Friedreich's ataxia and ataxia-telangiectasia.

Abstract

SUMMARYNerve conduction was studied in nine patients with Friedreich's ataxia aged between 2 1/2 and 21 1/2 years. The younger children exhibited only progressive ataxia, depressed tendon reflexes and minimal peripheral sensory loss, whereas the older patients exhibited the more complete clinical picture with skeletal deformities, cardiomyopathy and extensor plantar responses. In all cases, electrodiagnostic studies showed normal or slightly low conduction velocity in the motor fibres of the median and lateral popliteal nerves, contrasting with marked reduction or absence of sensory action potentials in median nerves. Sensory action potentials in ulnar nerves and ascending nerve action potentials in lateral popliteal nerves were found to be similarly depressed when tested.This characteristic pattern of findings in motor and sensory nerves proved helpful in the early diagnosis of Friedreich's ataxia. It was not encountered in Charcot‐Marie‐Tooth disease or in the Roussy‐Levy syndrome, in which conduction in motor fibres is usually more markedly impaired. It also assisted in the differentiation from other conditions in which cerebellar ataxia and polyneuropathy may be combined. Other predominantly sensory neuropathies may yield similar results on nerve conduction studies, but can generally be distinguished by their different clinical presentation.Two girls of 17 and 13 years with ataxia‐telangiectasia had similar findings on conduction studies as patients with Friedreich's ataxia. However, sensory neuropathy in ataxia‐telangiectasia appears to develop later or more slowly. Its possible pathological basis is discussed.RÉSUMÉConduction nerveuse chez des enfants atteints de l'ataxie de Friedreich et d'ataxie‐telangiectasieLa conduction nerveuse a étéétudiée chez 9 malades atteints de l'ataxie de Friedreich, âgés de 2 1/2 à 21 1/2 ans. Les enfants les plus jeunes montraient seulement une ataxie progressive, des réflexes tendineux diminuàs et une perte de la sensibilité périphérique minime tandis que chez les malades plus âgés, on observait un tableau clinique plus complet avec déformations osseuses, cardiomyopathie et signes de Babinski. Dans tous les cas, les études électrodiagnostiques ont montré une vitesse de conduction normale ou légèrement abaissée dans les fibres motrices du nerf médian et poplité latéral, contrastant avec une réduction marquée ou une absence de potentiel d'action sensorielle dans les nerfs médians. Les potentiels d'action sensorielle dans les nerfs cubitaux et potentiel d'action ascendant dans les nerfs poplités latéraux ont été de la même façon trouvés diminués au cours des tests.Cet ensemble caractéristique de données dans les nerfs sensoriels et moteurs se montre utile dans le diagnostic de l'ataxie de Friedreich; il n'a pas été rencontré dans l'atrophie de Charcot‐Marie ni dans le syndrome de Roussy‐Levy où, dans les deux cas, la conduction dans les nerfs moteurs est plus gravement altérée. Cet ensemble aide également à différentier l'ataxie de Friedreich des autres maladies dans lesquelles l'ataxie cérébelleuse et une polyneuropathie peuvent être combinées. D'autres neuropathies à prédominance sensorielle peuvent donner des résultats semblables dans l'étude des conductions nerveuses, mais généralement elles peuvent être distinguées à partir d'éléments cliniques différents.Deux jeunes filles de 17 et 13 ans, avec ataxie‐telangiectasie ont présenté des études de conduction semblables à celles de l'ataxie de Friedreich. Cependant, la neuropathie sensorielle dans l'ataxie‐telangiectasie semble se développer plus tard ou plus lentement. Ses bases pathologiques possibles sont discutées.ZUSAMMENFASSUNGUntersuchung der Nervenleitgeschwindigkeit bei Patienten mit Friedreich'scher Ataxie und Ataxia teleangiectaticaBei 9 Patienten mit Friedreich'scher Ataxie im Alter von 2 1/2 bis 21 1/2 Jahren wurde die Nervenleitgeschwindigkeit untersucht. Die jüngeren Kinder zeigten nur eine progressive Ataxie, abgeschwächte Sehnenreflexe und einen leichten peripheren Sensibilitätsausfall, während die älteren Patienten das vollständige klinische Bild mit Skelettdeformierungen, Kardiomyopathie und positivem Babinski boten. Bei allen Fällen zeigten die elektrodiagnostischen Untersuchungen normale oder nur leicht herabgesetzte Nervenleitgeschwindigkeiten der motorischen Fasern des N. medianus und des N. popliteus lateralis im Gegensatz zur deutlichen Verminderung oder zum Ausfall sensorischer Aktionspotentiale des N. medianus. Die sensorischen Aktionspotentiale des N. ulnaris und die afferenten Aktionspotentiale im N. popliteus lateralis waren bei der Untersuchung in ähnlicher Weise herabgesetzt.Dieses charakteristische Befundmuster an den motorischen und sensorischen Nervenfasern erwies sich als hilfreich bei der Frühdiagnose der Friedreich'schen Ataxie; es wurde nicht bei der Charcot‐Marie‐Tooth'schen Erkrankung oder beim Roussy‐Levy Syndrom festgestellt; bei diesen beiden ist die Leitgeschwindigkeit der motorischen Fasern in der Regel sehr viel stärker herabgesetzt. Es war außerdem von Nutzen bei der Differential‐diagnose zwischen Friedreich'scher Ataxie und anderen Erkrankungen, bei denen cerebelläre Ataxie und Polyneuropathie kombiniert sein können. Andere vorwiegend sensible Polyneuropathien lassen möglicherweise ähnliche Resultate bei der Nervenleitgeschwindigkeitsmessung erkennen, können aber im allgemeinen durch ihr unterschiedliches klinisches Bild differenziert werden.Zwei Mädchen im Alter von 17 und 13 Jahren mit einer Ataxia teleangiectatica zeigten ähnliche Befunde bei Nervenleitgeschwindigkeitsuntersuchungen wie Patienten mit Friedreich'scher Ataxie. Die sensorische Neuropathie der Ataxia teleangiectatica scheint sich jedoch später oder langsamer zu entwickeln. Die mögliche pathologische Ursache wird diskutiert.