Liquid biopsy in hereditary cancer predisposition

Abstract

ZusammenfassungPatienten mit einem hereditären Tumorprädispositionssyndrom haben ein deutlich erhöhtes Tumorrisiko und erkranken oft schon im jungen Erwachsenenalter. Sie benötigen daher eine intensivierte Überwachung, um Tumoren bereits in einem frühen Stadium detektieren und behandeln zu können. Entsprechend werden bei Patienten mit einem Lynch-Syndrom, der häufigsten erblichen Darmkrebsprädisposition, regelmäßige Koloskopien zur Vorsorge empfohlen. Eine Liquid Biopsy ermöglicht die nicht- bzw. minimal-invasive Untersuchung von zirkulierenden Tumormarkern. Insbesondere die Analyse von zirkulierender Tumor-DNA (ctDNA) wird schon jetzt zur Therapiesteuerung von Tumorpatienten eingesetzt und ermöglicht darüber hinaus den Nachweis einer minimale Resterkrankung oder eines Rezidivs. Fortschritte im Bereich des hochsensitiven, nicht zielgerichteten Nachweises von ctDNA sind vielversprechend für die Früherkennung bei Patienten mit einer hereditären Tumorprädisposition. Hinsichtlich des Nachweises von Tumorerkrankungen im Frühstadium müssen diese Analyseverfahren jedoch noch verbessert und ihre Spezifität und Sensitivität in klinischen Studien bewertet werden. Die Herausforderung ist die sensitive Erkennung von Vorstufen, wie z. B. fortgeschrittenen Adenomen, um maligne Tumorerkrankungen vorzubeugen oder diese möglichst frühzeitig behandeln zu können.