Abstract
The aim of the study was to establish the incidence and spectrum of chromosomal abnormalities (CA) in married couples (MC) with sporadic and habitual early pregnancy losses (EPL) inhabiting south-east and central regions of Ukraine.Materials and methods: A cytogenetic study of 1869 women, 1788 men, and 1781 married couples (a total of 3657 individuals) with EPL was performed separately.Results: In 344 cases (9.4%), the patients’ karyotype contained various types of chromosomal rearrangements. Reciprocal translocations were found in 153 cases (48.3% of the total number of CA detected in women and men; in the case of couples with EPL the frequency of translocations was 4.1%), while in women – 84 (44.4% of all CA) cases, in men – 69 (44.5% of all CA), and in married couples – 6 (28.6%).Robertson’s translocations were found in 13 cases (9 in women and 4 in men), which amounted to 3.8% of all CA; their frequency in couples with EPL was 0.35%.Pericentric inversions were found in 159 cases (46.2% of the total number of CA), in couples with EPL their frequency made 4.3%, while in women – 82 (43.4% of all CA) cases and in men – 77 (49.7% of all CA).Pericentric inversion of chromosome 9 was detected in 65 cases, which is 40.89% of the total number of pericentric inversions and 18.89% of the total number of CA. Paracentric inversions in the karyotyped families with EPL are not detected by our study.Five cases with a mosaic karyotype of 45, Х/46, ХХ (1.5% of all CA), 4 cases with an isochromosome – 45,Х, i(Xq), 2 cases with a mosaic karyotype of polysomy in X (47, XXX / 46, XX), 3 cases of dysomia X – Klinefelter syndrome, 3 deletions of the terminal portion of short arm 46, X, del(X) (p21→pter).Conclusion: The frequency of CA in women with EPL was 8.5%, in men – 6.4%, and totally in all karyotyped parents – 7.5%, which does not differ from the incidence of CA in couples who have miscarried in other populations.
Highlights
репродуктивних втрат (РРВ), варіює від 0,5 до 22,7%, що спостерігалося в дослідженнях з різним дизайном і особливостями вибірки та залежить, в першу чергу, від кількості завмерлої вагітності (ЗВ)/самовільним абортом (СА) в анамнезі [14,15,16,17,18]
Парацентричні інверсії серед каріотипованих подружжів із РРВ у нашому дослідженні не виявлені
ConclusionThe frequency of CA in women with EPL was 8.5%, in men – 6.4%, and totally in all karyotyped parents – 7.5%, which does not differ from the incidence of CA in couples who have miscarried in other populations
Summary
Невиношування вагітності (НВ) є однією з актуальних медико-соціальних проблем сучасного акушерства та репродуктології. Вагітність, що не розвивається, обумовлює 45–88% ранніх репродуктивних втрат (РРВ) [5]. Однією з вагомих і доведених причин завмерлої вагітності (ЗВ) є хромосомні аномалії (ХА), поширеність яких у І триместрі коливається від 38 до 66% [6,7,8,9,10]. РРВ, варіює від 0,5 до 22,7%, що спостерігалося в дослідженнях з різним дизайном і особливостями вибірки та залежить, в першу чергу, від кількості ЗВ/СА в анамнезі [14,15,16,17,18]. Мета дослідження – з’ясувати поширеність та спектр ХА серед подружніх пар (ПП) зі спорадичними та звичними РРВ, що мешкають у центральних та південно-східних областях України
Sign-in/Register to view highlights & summary Sign-in/Register to access full text options 
Talk to us
Join us for a 30 min session where you can share your feedback and ask us any queries you have
Schedule a callDisclaimer: All third-party content on this website/platform is and will remain the property of their respective owners and is provided on "as is" basis without any warranties, express or implied. Use of third-party content does not indicate any affiliation, sponsorship with or endorsement by them. Any references to third-party content is to identify the corresponding services and shall be considered fair use under The CopyrightLaw.
