Abstract
Introducción. La neurofibromatosis tipo 1 (NF1) es una condición autosómica dominante que presenta una expresividad fenotípica variable, con manifestaciones que van desde lesiones cutáneas hasta compromiso funcional. Se manifiesta clínicamente durante la infancia y la adolescencia; su gen codifica una proteína, la neurofibromina, que actúa como un supresor tumoral en condiciones normales regulando, a su vez, otra proteína que estimula el crecimiento y proliferación celular. En caso de alteración se podrían presentar diferentes procesos tumorales como el que se evidencia en un reducido número de casos. Presentación de caso. Paciente masculino de 20 años con NF1, quien presentaba lesiones cutáneas como manchas color café con leche y desarrolló un glioblastoma, lo cual sucede de manera infrecuente. Discusión. Para obtener el diagnóstico confirmado se incluyen métodos de inmunohistoquímica que contribuyen en gran medida al pronóstico puesto que la mediana de supervivencia global de los pacientes de glioblastoma es mayor en pacientes con NF1 que aquellos sin dicha entidad patológica. Conclusión. El diagnóstico temprano de las lesiones favorece un manejo a tiempo de la NF1. Estos pacientes requieren un manejo integral e interdisciplinar para favorecer su rehabilitación total.
Highlights
Neurofibromatosis type 1 (NF1) tumoral en condiciones normales regulando, a is an autosomal dominant disorder that has su vez, otra proteína que estimula el crecimiento variable phenotypic expressivity, with mani- y proliferación celular
El diagnóstico temprano de las the median overall survival of glioblastoma lesiones favorece un manejo a tiempo de la patients is higher in patients with NF1 than in NF1
The early diagnosis of the lesions favors a timely management of NF1
Summary
Neurofibromatosis type 1 (NF1) tumoral en condiciones normales regulando, a is an autosomal dominant disorder that has su vez, otra proteína que estimula el crecimiento variable phenotypic expressivity, with mani- y proliferación celular. En caso de alteración se festations ranging from cutaneous lesions to podrían presentar diferentes procesos tumorafunctional compromise. It manifests clinically les como el que se evidencia en un reducido during childhood and adolescence. Gene encodes a protein, neurofibromin gene, which acts as a tumor suppressor under nor- Presentación de caso. In nes cutáneas como manchas color café con case of alteration, different tumor processes leche y desarrolló un glioblastoma, lo cual sumay occur, such as the one seen in a small cede de manera infrecuente. Case presentation: 20-year-old male pa- firmado se incluyen métodos de inmunohistient with NF1, who presented café-au-lait toquímica que contribuyen en gran medida al spots and developed a glioblastoma, which pronóstico puesto que la mediana de superhappens infrequently. Vivencia global de los pacientes de glioblastoma es mayor en pacientes con NF1 que
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