Abstract
The paper describes a clinical case of a family, in which its 5 members (4 women and 1 man) were found to have the new missence mutation c. 3098G>A, p.(1033D) in the gene encoding the α5-chain of type IV collagen (COL4A5) responsible for the development of X-linked Alport syndrome. At the same time, all the four female carriers were observed to have had kidney injury since infancy (at the age of 3 years), an age progressive glomerular filtration rate reduction to 78 ml/min; proteinuria up to 2 g/day; hypertension, and aortic dilatation (at the level of the ring, sinuses, and ascending aorta). In this family, one man aged 33 years had died from renal failure (DNA diagnosis was not made). The second 26-year-old man with the documented mutation in the clinical picture had proteinuria up to 2.5 g/l, persistent hematuria up to 100 red blood cells in the field of vision; a glomerular filtration rate decrease to 50 ml/min; sensorineural deafness, and cardiovascular abnormalities (dilatation of the left ventricle, ring, sinuses, and ascending aorta; aortic regurgitation, 2 cm; and stable hypertension).
Highlights
The paper describes a clinical case of a family, in which its 5 members (4 women and 1 man) were found to have the new missence mutation c. 3098G>A, p.(1033D) in the gene encoding the α5-chain of type IV collagen (COL4A5) responsible for the development of X-linked Alport syndrome
Pierides A., Voskarides K., Kkolou M. et al X-linked, COL4A5 hypomorphic Alport mutations such as G624D and P628L may only exhibit thin basement membrane nephropathy with microhematuria and late onset kidney failure
Summary
ОСП «Научно-исследовательский клинический институт педиатрии имени академика Ю.Е. Вельтищева» ГБОУ ВПО РНИМУ им. Клинико-генетических корреляций при Х-сцепленном синдроме Альпорта выявил зависимость спектра фенотипических вариаций синдрома от характера мутации, присутствующей у пациента. Молекулярно-генетическая диагностика заболевания с определением мутации гена представляется рутинно необходимой, поскольку она позволяет подтвердить диагноз, спрогнозировать характер и тяжесть течения синдрома Альпорта у конкретного пациента и провести медико-генетическое консультирования. Вторичная по отношению к хроническому поражению почек системная артериальная гипертензия, характерная для больных с синдромом Альпорта, также является фактором, провоцирующим развитие аневризм аорты у молодых пациентов [11]. Широкое внедрение в обследование больных с синдромом Альпорта магнитно-резонансной томографии (или компьютерной томографии аорты с контрастированием), а также эхокардиографический скрининг для всех пациентов позволили бы значительно прояснить ситуацию, но в настоящее время настроенности врачей на подобные обследования у больных с данной нозологией нет. Целью исследования было выявление гендерных особенностей клинических проявлений и поражения сердечно-сосудистой системы при Х-сцепленном варианте синдрома Альпорта в семье с установленной миссенс-мутацией гена COL4А5
Sign-in/Register to view highlights & summary Sign-in/Register to access full text options 
Talk to us
Join us for a 30 min session where you can share your feedback and ask us any queries you have
Schedule a callMore From: Rossiyskiy Vestnik Perinatologii i Pediatrii (Russian Bulletin of Perinatology and Pediatrics)
Disclaimer: All third-party content on this website/platform is and will remain the property of their respective owners and is provided on "as is" basis without any warranties, express or implied. Use of third-party content does not indicate any affiliation, sponsorship with or endorsement by them. Any references to third-party content is to identify the corresponding services and shall be considered fair use under The CopyrightLaw.
