Geburt nach Eizellvitrifikation und Polkörperdiagnostik für Mukoviszidose

Abstract

Fragestellung: Die Polkörperdiagnostik für monogene Erkrankungen wurde bisher an reifen Eizellen (Metaphase II) nach der Eizellgewinnung durchgeführt. Durch das neue Kryokonservierungsverfahren der Vitrifikation ist es möglich, Eizellen ohne Verlust der Befruchtungsfähigkeit einzufrieren. Kann an Eizellen nach vorangegangener Vitrifikation die Fertilisation und Polkörperdiagnostik erfolgreich mit nachfolgender Schwangerschaft und Geburt durchgeführt werden? Material und Methodik: Eine 33-jährige Anlageträgerin für zystische Fibrose (CF), die bereits ein Kind mit Mukoviszidose geboren hat, wurde zur CFTR-Polkörperdiagnostik stimuliert. Aufgrund unerwarteter technischer Probleme mit dem Testsystem für die Polkörperdiagnostik vor der Follikelpunktion wurden in Absprache mit der Patientin die gewonnenen 11 Metaphase-II-(MII)-Eizellen nach der Punktion vitrifiziert. Die Polkörperdiagnostik wurde 3 Monate später an den aufgetauten Eizellen im Rahmen eines künstlichen Zyklus durchgeführt. Ergebnisse: Acht MII-Eizellen waren nach dem Auftauen vital. Fünf dieser Eizellen ließen sich nach ICSI imprägnieren (sog. Vorkern- oder Pronukleusstadium). Zwei Vorkernstadien wurden wegen Mutationsnachweis und eine Eizelle wegen Verlusts des 2. Polkörperchens verworfen, sodass 2 Eizellen mit mütterlichem Wildtyp-Allel weiterkultiviert und transferiert wurden. Es konnte eine fortlaufende Einlingsschwangerschaft erzielt werden. Aufgrund einer schweren Gestose wurde die Patientin bereits in der 26. SSW von einem gesunden, aber unreifen männlichen Neugeborenen per Sectio entbunden. Schlussfolgerung: Nach unserer Kenntnis ist dies der erste Bericht einer erfolgreichen Polkörperdiagnostik für monogene Erkrankungen nach Vitrifikation von MII-Eizellen mit nachfolgender erfolgreicher Schwangerschaft.