Abstract
La anomalía de Ebstein es una cardiopatía congénita rara, y que se presente en asociación con síndrome de Down es aún más raro. Objetivo: Reportar un caso de anomalía de Ebstein en un paciente con fenotipo Down. Caso Clínico: Paciente recién nacido que nace hipotónico y con cianosis generalizada, que persiste a pesar de estimulación táctil por lo cual recibe apoyo oxigenatorio por halo cefálico, presentando de forma intermitente episodios de desaturación y coloración violácea. Al examen físico hipotonía y cianosis generalizada, fascies Down, ruidos cardiacos rítmicos, se ausculta soplo V/VI. La radiografía torácica mostró marcada cardiomegalia. El ecocardiograma mostró desplazamiento apical de velo septal triscuspídeo de 9.3 mm, confirmando el diagnóstico de Anomalía de Ebstein. Discusión: La anomalía de Ebstein es una patología grave e infrecuente. Las anomalías cardiacas son comunes en pacientes con síndrome de Down. Conclusión: La asociación entre ambas condiciones es excepcionalmente infrecuente. Se destaca la importancia de una evaluación cardiológica completa y seguimiento multidisciplinario de estos casos debido a las complicaciones graves y la posible necesidad de intervención quirúrgica.
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