Abstract
Mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy syndrome (MNGIE) is a rare autosomal recessive progressive multisystem disorder. Most of MNGIE is caused by mutations in the gene encoding thymidine phosphorylase (TYMP), locus 22q13. Mitochondrial dysfunction represents multiple deletions and depletion of mtDNA. We present a case of MNGIE with a novel mutation in the position c.1001T>G of TYMP gene, hypergonadotropic hypogonadism, decrement of compound muscle action potential following repetitive nerve stimulation on EMG which was not previously described in literature and differential diagnoses MNGIE with other conditions.
Highlights
Митохондриальная нейрогастроинтестинальная энцефаломиопатия (МНГИЭ) – генетически гетерогенная группа редких, неуклонно прогрессирующих аутосомно-рецессивных заболеваний
Most of Mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy syndrome (MNGIE) is caused by mutations in the gene encoding thymidine phosphorylase (TYMP), locus 22q13
We present a case of MNGIE with a novel mutation in the position c.1001T>G of TYMP gene, hypergonadotropic hypogonadism, decrement of compound muscle action potential following repetitive nerve stimulation on EMG which was not previously described in literature and differential diagnoses MNGIE with other conditions
Summary
Митохондриальная нейрогастроинтестинальная энцефаломиопатия (МНГИЭ) – генетически гетерогенная группа редких, неуклонно прогрессирующих аутосомно-рецессивных заболеваний. МНГИЭ вызывается мутациями в генах ядерной ДНК, вторично приводящими к множественным делециям и истощению митохондриальной ДНК. Наиболее частой причиной МНГИЭ являются мутации в гене тимидинфосфорилазы (TYMP), локусе 22q13. Введение Митохондриальная нейрогастроинтестинальная энцефаломиопатия (МНГИЭ) относится к наследственным аутосомно-рецессивным синдромам истощения митохондриальной ДНК (мтДНК), включающим клинически и генетически гетерогенную группу заболеваний. Причина МНГИЭ – в мутациях ядерной ДНК (яДНК), приводящих к нарушению межгеномных взаимодействий (яДНК и мтДНК), следствием которых являются множественные делеции, точковые замены и истощение. МНГИЭ в большинстве случаев обусловлены мутациями гена тимидинфосфорилазы (TYMP), в локусе 22q13 [5]. Белки TYMP, POLG, RRM2B участвуют в репликации мтДНК и биогенезе нуклеозидных пулов в матриксе митохондрий. Механизм поражения мтДНК при мутациях в гене TYMP показан на рис. Механизм поражения мтДНК при мутациях в гене TYMP показан на рис. 1 [3, 12]
Sign-in/Register to view highlights & summary Talk to us
Join us for a 30 min session where you can share your feedback and ask us any queries you have
Schedule a callDisclaimer: All third-party content on this website/platform is and will remain the property of their respective owners and is provided on "as is" basis without any warranties, express or implied. Use of third-party content does not indicate any affiliation, sponsorship with or endorsement by them. Any references to third-party content is to identify the corresponding services and shall be considered fair use under The CopyrightLaw.
