Abstract
Hintergrund. Hauptmerkmale der hereditaren Hyperekplexie sind in der fruhen Sauglingszeit eine flexorenbetonte Muskelhypertonie, im spateren Kindes- und Jugendalter eine ubersteigerte Reaktion auf Schreckreize mit Hinsturzen unter Verlust der Schutzreflexe. Ursache ist eine durch Mutationen auf Chromosom 5q bedingte Dysfunktion des strychninsensitiven Glyzinrezeptors. Fallbericht. Ein 15-jahriges Madchen wurde wegen Commotio cerebri auf unsere Kinderstation aufgenommen. Anamnestisch bestanden eine massive neonatale Muskelhypertonie, bilaterale Inguinalhernien, ubersteigerte Schreckreaktionen mit Apnoen in der Sauglingszeit und Sturzen im spateren Kindesalter. Die Diagnose Hyperekplexie wurde gestellt. Unter Clobazam traten wahrend der bisher einjahrigen Nachbeobachtungszeit keine schreckassoziierten Sturze mehr auf. Diskussion. Eine adaquate Therapie der auch unter Padiatern nur wenig bekannten Hyperekplexie ist fur die Prognose entscheidend.
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