Collagen type I synthesis biomarkers predict the progression of Fabry disease cardiomyopathy

Abstract

Anderson–Fabry disease is the second most common lysosomal storage disease after Gaucher disease. It is an X-linked lysosomal disorder that causes a deficiency in alpha-galactosidase, leading to the accumulation of globotriaosylceramide (Gb3) in the lysosomes of different cells, producing renal, cardiac and neurological deficits that can lead to an early death. The renal histologic analysis, applied using a standardised rating system, is useful for initiating enzyme replacement therapy and for assessing the prognosis. In this article we classify the histologic lesions found in light and electron microscopy in renal biopsies of patients with Anderson–Fabry disease, using the scoring system for renal pathology in Fabry disease: Report of the International Study Group of Fabry Nephropathy (ISGFN). More than half of the cases did not present any change in the clinical and laboratory assessment at the time of the biopsy; nevertheless there were changes in the light and electronic microscopy findings. The information from the renal biopsy is an early indicator of renal damage, even without proteinuria and with preserved renal function.La enfermedad de Fabry-Anderson es la segunda enfermedad de depósito lisosomal más frecuente después de la enfermedad de Gaucher. Es un desorden ligado a X, que causa deficiencia de α-galactosidasa, dando la acumulación de globotriaosilceramida (Gb3) dentro de los lisosomas de diversas células, lo que conduce a un deterioro renal, cardiaco y neurológico, que puede llevar a la muerte temprana. El análisis histológico renal, aplicado a un sistema de puntuación estandarizado, es útil para el inició de la terapia de sustitución enzimática y la evaluación del pronóstico. En este trabajo se clasificaron las lesiones histológicas encontradas en la microscopía de luz y la microscopía electrónica, en biopsias renales de pacientes con enfermedad de Fabry-Anderson, utilizando el Sistema de Puntuación de Patología Renal en Enfermedad de Fabry: Informe del Grupo Internacional de Estudio en Nefropatía de Fabry (ISGFN). Más de la mitad de los casos no presentaban alteraciones en la evaluación clínica y de laboratorio al momento de la biopsia, aun así, se encontraron cambios en la microscopía de luz y en la electrónica. La información proporcionada a través de la biopsia renal es un indicador temprano de daño renal, incluso sin datos de proteinuria y con función renal conservada.