Clinical significance of monitoring ETV6-RUNX1 fusion gene expression in children with acute lymphoblastic leukemia after allogeneic hematopoietic stem cell transplantation

Abstract

目的观察伴有ETV6-RUNX1融合基因阳性的儿童急性淋巴细胞白血病（ALL）患者异基因造血干细胞移植（allo-HSCT）后融合基因表达水平的变化特征，初步探讨其临床意义。方法回顾性分析2009年5月至2016年3月行allo-HSCT的13例ETV6-RUNX1融合基因阳性儿童ALL患者的临床资料，采用实时荧光定量PCR法监测融合基因水平，并结合临床转归进行相关分析。结果13例患者中男7例，女6例，中位年龄11（5~17）岁。移植前6例阳性，移植后7例阳性（5例为移植前阳性者，2例为新增者）；其移植后基因中位转阳时间为137（28~270）d，第1次基因阳性中位表达水平为0.034%（0.004%~0.061%），从基因第1次阳性至血液学复发间隔的中位时间为196（28~666）d，其中4例血液学复发（均死亡），中位复发时间为294（104~803）d。结论移植前伴有ETV6-RUNX1融合基因阳性的儿童ALL患者移植后再次阳性的概率较高；移植后融合基因阳性者预后差。