Chromosomal Abnormalities in Myelodysplastic Syndrome with Near-tetraploidy: A Case Report

Abstract

eISSN 2093-6338 자들의 결함들이 축적되어서 급성골수성백혈병으로 전환되는 것 으로 여겨지고 있다[2]. 클론성 세포유전학적 이상은 새로(de novo) 발생한 골수형성이 상증후군에서 40%, 이차성 골수형성이상증후군에서는 80%가 발 견된다고 보고되었다[3]. International Prognostic Scoring System (IPSS)에서는 세포유전학적 이상을 급성골수성백혈병의 생존과 예후를 판정해주는 독립적인 인자로 인정하였으며, 그 중에서도 3 가지 이상의 세포유전학적 이상이 존재하는 복잡형 핵형(complex karyotype)은 골수형성이상증후군 중에서도 나쁜 예후를 시 사하는 소견이라고 정의하였다[4]. 여러 염색체 이상 중에서 50개 이상의 염색체수를 보이는 중과 이배수체증(massive hyperdiploidy)과 네배수체증(tetraploidy)은 골수성 종양에서 드물게 관찰되는 세포유전학적 이상으로 알려져 있으며[5], 이러한 세포유전학적 이상은 골수형성이상증후군에서 나쁜 예후와 관련이 있다고 하나 아직까지 보고된 예가 적어 임상 적인 의미가 확실하지 않다[5-9]. 저자들은 골수형성이상증후군을 진단받고 염색체 검사에서 근네배수체증(near-tetraploidy)을 보인 환자를 경험하여 문헌 고찰과 함께 보고하는 바이다. 서 론