Abstract
Aim. To check the association of sudden cardiac death (SCD) with mononucleotide polymorphisms rs62116755 gene GACAT3, rs12170546 gene PARVB, rs16994849 gene PLCB1, rs78143315 gene PDCD6IP, that were set as genetic markers of SCD in previous full-genome associative original study. Material and methods. Group of SCD (n=388, mean age 52,9±9,2 y.o., males — 77,2%, females — 22,8%) was formed by the SCD criteria of World Health Organization and European Society of Cardiology. Controls matched by sex and age (n=387, mean age 52,4±8,8 y.o., males — 62,3%, females — 37,7%) from the DNA banks of international studies MONICA, HAPIEE. Separation of DNA was done with the phenol-chlorophorm extraction. Genotyping was done by polymerase chain reaction with further polymorphism analysis of the lengths of restrictional fragments. Results. There was no association with SCD of the mononucleotide polymorphisms rs62116755 gene GACAT3, rs78143315 gene PDCD6IP. In SCD group the number of TT carriers rs12170546 gene PARVB was significantly lower than in controls (OR =1,66, 95% CI 1,25-2,21, p=0,001; OR =0,67, 95% CI 0,50-0,90, p=0,009, respectively). In the group younger than 50 y.o. the number of GG carriers rs16994849 gene PLCB1 was significantly higher, and of genotype AA — lower, comparing to the controls (OR =4,92, 95% CI 1,01-23,20, p=0,032; OR =0,54, 95% CI 0,31-0,93, p=0,029, respectively). In males older than 50 the part of GG carriers rs16994849 gene PLCB1 was significantly lower than in control group (OR =0,11, 95% CI 0,01-0,91, p=0,024). Conclusion. Mononucleotide polymorphisms rs62116755 gene GACAT3, rs78143315 gene PDCD6IP were not related to SCD. Genotype ТТ of polymorphism rs12170546 gene PARVB is a genotype of risk of SCD, and genotype TC is protective. Genotype GG of polymorphism rs16994849 gene PLCB1 is the genotype of risk for SCD for those younger than 50 y.o. and is protective in those older than 50. Genotype AA of polymorphism rs16994849 gene PLCB1 is protective against SCD in those younger 50 y.o.
Highlights
ОРИГИНАЛЬНЫЕ СТАТЬИАССОЦИАЦИЯ ОДНОНУКЛЕОТИДНЫХ ПОЛИМОРФИЗМОВ RS62116755 ГЕНА GACAT3, RS12170546 ГЕНА PARVB, RS16994849 ГЕНА PLCB1, RS78143315 ГЕНА PDCD6IP С ВНЕЗАПНОЙ СЕРДЕЧНОЙ СМЕРТЬЮ.
Проверка ассоциации с внезапной сердечной смертью (ВСС) однонуклеотидных полиморфизмов rs62116755 гена GACAT3, rs12170546 гена PARVB, rs16994849 гена PLCB1, rs78143315 гена PDCD6IP, которые были выявлены в собственном полногеномном ассоциативном исследовании как молекулярно-генетические маркеры ВСС.
Генотип АА полиморфизма rs16994849 гена PLCB1 обладает протективным эффектом в отношении ВСС для лиц младше 50 лет.
Summary
АССОЦИАЦИЯ ОДНОНУКЛЕОТИДНЫХ ПОЛИМОРФИЗМОВ RS62116755 ГЕНА GACAT3, RS12170546 ГЕНА PARVB, RS16994849 ГЕНА PLCB1, RS78143315 ГЕНА PDCD6IP С ВНЕЗАПНОЙ СЕРДЕЧНОЙ СМЕРТЬЮ. Проверка ассоциации с внезапной сердечной смертью (ВСС) однонуклеотидных полиморфизмов rs62116755 гена GACAT3, rs12170546 гена PARVB, rs16994849 гена PLCB1, rs78143315 гена PDCD6IP, которые были выявлены в собственном полногеномном ассоциативном исследовании как молекулярно-генетические маркеры ВСС. Генотип АА полиморфизма rs16994849 гена PLCB1 обладает протективным эффектом в отношении ВСС для лиц младше 50 лет. Лабораторией молекулярно-генетических исследований терапевтических заболеваний, профессор кафедры медицинской генетики и биологии медикопрофилактического факультета, Малютина С. Группа контроля (n=387, средний возраст 52,4±8,8 лет, мужчины — 62,3%, женщины — 37,7%) подобрана по полу и возрасту из банка ДНК международных исследований Multinational MONItoring of trends and determinants in CArdiovascular disease (MONICA) и Health, Alcohol and Psychosocial factors In Eastern Europe (HAPIEE). Результаты В контрольной группе наблюдаемые частоты генотипов ОНП rs62116755 гена GACAT3, rs12170546 гена PARVB, rs16994849 гена PLCB1, rs78143315 гена PDCD6IP соответствуют ожидаемым частотам. Частоты генотипов и аллелей полиморфизмов rs62116755 гена GACAT3, rs78143315 гена PDCD6IP в группе ВСС и контрольной группе
Talk to us
Join us for a 30 min session where you can share your feedback and ask us any queries you have
Disclaimer: All third-party content on this website/platform is and will remain the property of their respective owners and is provided on "as is" basis without any warranties, express or implied. Use of third-party content does not indicate any affiliation, sponsorship with or endorsement by them. Any references to third-party content is to identify the corresponding services and shall be considered fair use under The CopyrightLaw.