Abstract
O sistema ABO é o mais importante grupo sangüíneo na medicina transfusional. O gene ABO codifica as glicosiltransferases responsáveis pela transferência dos resíduos específicos de açúcar, GalNaca1-3 e Gala 1-3, ao substrato H e os convertem ao antígeno A ou B respectivamente. A estrutura do DNA dos três principais alelos do sistema ABO, A¹, B e O foi primeiramente descrita em 1990. Os avanços da genética molecular permitiram o entendimento da base molecular dos genes ABO e o conhecimento do polimorfismo dos alelos comuns a esse locus. Essa revisão tem como objetivo o estudo dos alelos variantes desse sistema, assim como a compreensão das mutações, deleções ou rearranjo de genes responsáveis pela ocorrência de alguns dos subgrupos do sistema ABO. As técnicas mais comumente utilizadas para a genotipagem ABO também são avaliadas, bem como suas vantagens e limitações.
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