眼皮膚白皮症患者に発生した無色素性悪性黒色腫の1例

Abstract

56歳，女性。両親はいとこ婚。生下時より毛髪と虹彩の色素異常，弱視があった。2011年1月頃より左大腿に易出血性の紅色結節が出現した。前医で切除生検された病理組織では，びらん表面から真皮中層に，HMB45，melanA，S100蛋白，Fontana－Masson染色で陽性となる異型なメラノサイトが増殖しており，悪性黒色腫（MM）と診断され，同年4月に当科を紹介受診した。拡大切除術，分層植皮術を施行し，センチネルリンパ節生検は陰性であった。pT3bN0M0 stage ⅡBと診断し，術後インターフェロン局注療法を行っている。眼皮膚型白皮症（OCA）については遺伝子検索を施行し，Ⅰ型と診断した。OCAと有棘細胞癌や基底細胞癌を含む皮膚悪性腫瘍の合併は多く報告されているが，MMとの合併は少ない。