РАСПРЕДЕЛЕНИЕ ГЕНОТИПОВ И АЛЛЕЛЕЙ ПОЛИМОРФИЗМОВ rs759853 И rs9640883 ГЕНА AKR1B1 У БОЛЬНЫХ ДИАБЕТИЧЕСКОЙ РЕТИНОПАТИЕЙ, КАТАРАКТОЙ САХАРНЫМ ДИАБЕТОМ 2 ТИПА

Abstract

Цель исследования – сравнение распределения генотипов и аллелей полиморфизмов rs759853 и rs9640883 гена AKR1B1 у больных диабетической ретинопатией (ДР), катарактой и сахарным диабетом 2 типа (СД2Т). В исследовании приняли участие 409 человек, которые были разделены на пять групп: 1-я – 98 пациентов с катарактой, которые не имели СД2Т; 2-я – 76 пациентов с катарактой и I стадией ДР (без видимых изменений на глазном дне); 3-я – 64 пациента с катарактой и непролиферативной ДР; 4-я – 64 пациента с катарактой и пролиферативной ДР; 5-я – контрольная группа – 107 пациентов без офтальмологической патологии соответствующих другим группам по возрасту и полу. Результаты работы показали, что по полиморфизму rs759853 гена AKR1B1 в группах больных было снижение частоты предкового генотипа G/G на фоне увеличения частоты гетерозиготы G/A при катаракте и при СД2Т без ретинопатии и увеличение частоты мутантной гомозиготы А/А при ДР (в 3,3–3,9 раза).В общем при ДР имело место снижение частоты предкового аллеля G и увеличение частоты мутантного аллеля А полиморфизма rs759853 гена AKR1B1. По полиморфизму rs9640883 гена AKR1B1показано существенное увеличение частоты предкового генотипа G/G у больных СД2Т (в 1,4–1,6 раза) на фоне уменьшения частоты гетерозиготы G/A (в 1,4–1,9 раза). Поскольку гомозиготный генотип А/А вообще оказывался у больных ДР, можно было обосновать предположение о проективной роли аллеля А rs9640883 в развитии ДР.