Обязательный этап ДНК-тестирования для усовершенствования неонатального скрининга и раннего выявления муковисцидоза

Abstract

Представлен усовершенствованный алгоритм скрининга новорожденных на муковисцидоз (МВ) с включением, наряду с традиционной схемой обследования, обязательного этапа ДНК-тестирования у новорожденных с высоким риском. Внедрённый подход обеспечил эффективную раннюю и точную диагностику заболевания у новорожденных. Встречаемость МВ в Томской области составила 1 случай на 5882 новорожденных. Установлены относительные частоты отдельных мутаций гена CFTR. We present improvement algorithm of newborn screening for cystic fibrosis (CF), in which oblygatory DNA-testing stage among CF-high risk newborns was incorporated alongside with traditional screening design. Such approach make it possible for early and accurate diagnostics of CF among newborns. CF frequency in Tomsk region was 1 in 5882 newborns. Allelic frequencies of the CFTR gene mutation were estimated.